第13届国际多发性骨髓瘤会议于2011年5月3日—7日在法国巴黎卢浮宫环行大厅举行，来自世界各地的参会代表共2498名，其中医师2078名。会议就多发性骨髓瘤(MM)的分子遗传学、浆细胞生物学、骨髓瘤继发第二肿瘤、新药与治疗策略等多个主题进行了大会专题发言与讨论。现将会议的主要内容简要介绍如下: 在过去的数十年间，我们对MM的认识有了长足的进步，尤其是在其分子特征方面，微小RNA（miRNA）的研究将有助于我们更深入的理解MM的发生。miRNA是一类短小的非编码蛋白质RNA的总称，其可参与靶基因的转录后调节，可作为主要调节因子出现在多种生理、病理过程以及肿瘤的发生中。在肿瘤中，抑癌基因p53常因突变或缺失而失活。p53作为一个强有力的转录因子，可在多种应激条件下被激活，从而诱导细胞周期的停滞、衰老或凋亡。大量报道显示治疗性诱导p53活化可用于血液系统恶性肿瘤的治疗，其中MM是一种浆细胞恶性增生性疾病，并有着较高的发病率和死亡率，MM是从一种良性病变即意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）发展而来。MGUS通常在数年内无明显进展，无需治疗。然而，在未知原因下，这种良性病变会以每年约1%的比率进展为MM，在MGUS和大多数无症状MM病例中P53均为野生型。p53的调节机制虽在分子水平上尚未完全阐明，而其活化可抑制肿瘤进展这一点已被证实，重要的是需了解MM肿瘤细胞的p53丧失功能的机制。有报道发现miRNA可被p53反式激活，另有发现miRNA作用于p53和/或p53调节通路，因而直接和/或间接影响其活性。miRNA是p53基因的正性调节因子，它们的表达下调在MM的发展中起到关键作用。这些miRNA在细胞中的异常表达直接影响p53活化效果进而关系到MM的发生与发展，也为治疗开辟了新思路。

    在骨髓瘤的侵袭性进展中，骨髓微环境起到关键作用。而骨髓瘤微环境调控的核心是骨髓瘤细胞与机体正常细胞（如内皮细胞、基质细胞、破骨细胞等）之间的相互作用，这主要通过细胞生长因子（MGFs）、趋化因子等能激活信号通路的可溶性蛋白来实现。目前已发现了MM细胞生长因子包括白介素6（IL6）、胰岛素生长因子I （IGF1）等， IGF1受体（IGF1R）在正常浆细胞中并不表达，而在约50%新诊断的MM病人浆细胞中异常表达。IGF1R基因的表达在有着t（4；14）染色体易位或细胞周期异常的患者中明显增高，这是预示预后不良的一个强有力因子。IGF1可由MM细胞自身生成，也可由破骨细胞生成。由肿瘤环境产生的细胞转导信号为MM细胞的生存及复制创造了条件，对此转导信号的深入理解与掌握有助于更佳治疗策略的制定。

    表观遗传学是指DNA的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因的表达发生了变化并可遗传。这些变化在正常生理现象中发挥着对基因的修复作用，肿瘤细胞在表观遗传水平具有全基因组的失常，包括广泛的低甲基化、启动子特异性高甲基化、组蛋白脱乙酰化、miRNA的广泛下调等。与遗传学改变不同，表观遗传变化是潜在可逆的，因此也是新型治疗策略必然的选择。在MM中有一些基因呈高甲基化，而应用DNA甲基化抑制剂后其得以重新表达，提示表观遗传变化的可逆性。5’氮胞苷对DNA甲基化的抑制已被证实可促进MM细胞凋亡。5-氮杂-2′-脱氧胞苷，即地西他滨（DAC），也显示可在MM及白血病中分别诱导p21与p38介导的G1期与G2/M期的细胞凋亡。针对表观遗传学药物不仅有望作为单药应用，还可与常规化疗药物联合应用，这样可同时作用于MM细胞与肿瘤微环境。

    溶骨性骨病是MM的主要特征，70%-80%的患者在诊断时有溶骨性损害，90%的MM在疾病过程中有溶骨性损害，10%-15%在诊断时有弥漫性骨量减少和骨质疏松。普通摄影仍然是评价MM患者骨病的金标准。在颅骨和骨盆等扁骨中普通X线表现为典型的缺损，在长骨中表现形式可以从骨内膜的扇状病灶到分散的小的（＜1cm）溶骨性损害，到多发的斑点影，再到大的毁坏性损害。这些损害与骨髓浆细胞的结节状占位导致全骨损害有关。溶骨性骨损害是诊断症状性MM的重要条件，需要治疗。然而，普通X线的局限性在于只有当30%的骨小梁损失时才能显示出溶骨性损害；接近20%的患者在诊断时表现为正常的X线片，且不能用来评估对治疗的反应，因为溶骨性损害很少显示出治愈的证据等。与普通摄影相比，CT的优点是在发现溶骨性改变上有更高的诊断敏感性，特别是在普通摄影不能清晰可见的部位，如肩胛骨、肋骨、胸骨，且在估计骨折风险和不稳定方面具有优越性。但CT的缺点是放射剂量高，比普通摄影高400倍。并且，应该注意静脉注射造影剂会造成严重肾功能不全，而MM患者本身肾功能不全较常见。MRI被广泛应用于检测MM骨病。在检测溶骨损害方面MRI比CT更敏感，更清晰显像；可以鉴别骨髓瘤和正常骨髓；可以精确显示脊髓和/或神经根受压，软组织侵犯，头颈部浆细胞瘤，股骨头缺血性坏死；更好的评价心肌淀粉样变性和/或软组织淀粉样物质沉积。MRI的另一个优点为可以发现骨髓浸润。PET/CT在多发性骨髓瘤中检测骨髓瘤累及方面的敏感性接近85%，特