病史概要
患者性别：女，61岁（身高 165cm，体重70kg，体表面积1.883m2）
主诉：
因“体检发现免疫球蛋白增高半年余”于2013-01-26入院
现病史：
患者2012-06-12体检发现球蛋白41.9g/L，当时未重视，其后半年一直无明显不适。2012-12-25复查球蛋白48.1g/L，无发热、骨痛、体重减轻、四肢麻木等不适
既往史：
既往体健
家族史
家族中无恶性肿瘤病史
入院查体：
BP 120/60mmHg，全身皮肤无黄染、皮疹，双侧颈部、腋下可及肿大淋巴结约1-2cm，质中，无压痛，两肺呼吸音粗，啰音未及，心率80次/分，律齐，腹软，无压痛，肝脾肋下未及。
海斯特异常免疫球蛋白血症实验报告：
血清免疫固定电泳：IgM-KAP型M蛋白血症
免疫球蛋白定量：IgM 53.50g/L，KAP 7.87g/L
尿本周氏蛋白阴性
骨髓细胞学：浆细胞样淋巴细胞占7.5%
染色体：正常
FISH：未见1q21、D13S319、IgH、P53异常信号
异常免疫蛋白血症实验报告
血常规：WBC6.0×109/L，N2.43×109/L，Hb108g/L，PLT151.0×109/L
血β2微球蛋白：3.1mg/L
血沉：87mm/h
全身骨显像：未见异常。
胸+全腹部CT：双侧腋下、纵膈及腹腔、腹膜后多发小淋巴结影，最大径约1cm；脾肿大
B超：左锁骨上、双侧颈部淋巴结肿大，最大1.7×0.7cm；脾稍大（12.3×4.5cm）
肝炎病毒全套：HBsAb阳性，余均阴性
诊断
诊断：华氏巨球蛋白血症
积分：IPSS-WM 2分，中危
治疗经过
第一疗程：2013-02-04 血浆置换+RFC
血浆置换1900ml×2ｄ,
R 600mg d0, FA 40mg d1-3, CTX 0.4 d1-3
第二疗程：2013-03-05 RFC
R 600mg d0, FA 40mg d1-3, CTX 0.4 d1-3
第三疗程：2013-04-15 RFC
R 600mg d0, FA 40mg d1-3, CTX 0.4 d1-3
第四疗程：2013-05-16 RFC
R 600mg d0, FA 40mg d1-3, CTX 0.4 d1-3
疗效评价
03-26海斯特异常免疫球蛋白血症实验报告：
血清免疫固定电泳：IgM-KAP型M蛋白血症
免疫球蛋白定量：IgM 20.70g/L，KAP 3.83g/L
03-27胸+全腹部CT：双侧腋下、纵膈、腹腔、腹膜后多发小淋巴结，直径小于1cm，较前好转 ；脾肿大
06-18海斯特异常免疫球蛋白血症实验报告：
血清免疫固定电泳：IgM-KAP型M蛋白血症
免疫球蛋白定量：IgM 11.5g/L，KAP 2.18g/L
治疗后免疫球蛋白实验报告
随访
定期复查免疫蛋白电泳、骨髓细胞学、血象、B超等。
讨论
原发性巨球蛋白血症的治疗仅用于有症状的患者，无症状的患者应该随访，直到疾病有进展证据时
当出现与疾病相关的血细胞减少、腺体或器官肿大、高粘滞的症状、严重的神经病变、淀粉样变、冷球蛋白血症、冷凝集疾病或有疾病变化迹象时要考虑立即治疗
血浆置换可直接、迅速有效地降低血液粘滞性，可以减少血液黏滞相关事件的发生，可以预防IgM爆发。
血浆置换降低IgM后，尽快联合使用利妥昔单抗或化疗，阻止M蛋白的进一步产生。
当IgM大于50g/L时，单用利妥昔单抗治疗效果差，并会加重高粘滞血症。
当疾病需要迅速控制，特别是高粘滞性，应用RFC或硼替佐米、地塞米松、利妥昔单抗联合治疗。
目前主要治疗药物为：烷化剂、核苷类似物、硼替佐米、利妥昔单抗
一线治疗方案：R+化疗 （FCR、DRC等）
硼替佐米也推荐用于一线治疗及复发难治病例，但对于有周围神经病变的患者不作为首选
R+核苷类似物：可用于一线治疗或挽救方案
